¿Qué es el Síndrome de Edwards? Esto debes saber de la Trisomía 18
Hoy 18 de marzo en las efemérides, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edward.
Fecha por la que te hablaremos sobre ¿qué es el Síndrome de Edwards? Pues se trata de la segunda anomalía cromosomática más común.
Así qué aquí te contamos todo lo que debes saber de la Trisomía 18 en el Día Mundial del Síndrome de Edward.
¿Qué es el Síndrome de Edwards? Esta es la causa de la Trisomía 18
El Síndrome de Edwards o también llamado Trisomía 18 es un trastorno genético, el segundo más común después de la Trisomía 21 o Síndrome de Down.
Ya que la Trisomía 18 es el trastorno genético que resulta de la presencia de un cromosoma 18 extra.
Lo que quiere decir que las persona con Síndrome de Edwards o Trisomía 18 tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de 2 copias normales.
Por lo que este material genético extra afecta el desarrollo normal desde su proceso de gestación.
El Trisomía 18 fue identificado por primera vez en 1960 por el genetista británico John Hilton Edwards, de quien toma su nombre
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Edwards o Trisomía 18?
Son varios los síntomas o características del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, por lo que en los rasgos físicos se destacan:
Cabeza pequeña y con forma anormalMandíbula y boca pequeñasPuños apretados con dedos superpuestosPies con un fondo redondeadoOrejas de implantación bajaUñas insuficientemente desarrolladasTórax en quillaPiel con manchas violáceasBajo peso al nacerProblemas para ganar peso y crecerTono muscular bajoDiscapacidades de aprendizajeManos y pies inusuales con dedos superpuestos y palmeadosRetardo mental
Mientras que las anomalías internas del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 son:
Defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómagoHerniasMúsculos que se han separado de la pared abdominalTestículos no descendidos
¿Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Edwards o Trisomía 18?
El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 no tiene ningún tipo de tratamiento al ser un trastorno genético.
Por lo que el Síndrome de Edwards o Trisomía 18 generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.
Con información de Mediplus, CUN, Asociación de Pediatría
